fanconi anemisi ne demek?

Fanconi anemisi, kalıtsal bir hastalıktır. Kemik iliğindeki kök hücrelerin işlevini etkileyen bir bozukluk nedeniyle kan üretimi bozulur. Bu da kansızlık, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık, kemik anomalileri gibi belirtilere neden olabilir.

Bu hastalık genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir ve yaşam boyu devam eder. Genetiği etkileyen bir hastalık olduğundan, ailelerde birden fazla üyesinde görülebilir. Fanconi anemisi için henüz bir tedavi yoktur, ancak kan transfüzyonları, kemik iliği nakli ve diğer benzer tedavilerle belirtiler kontrol altına alınabilir.

Fanconi anemisi, kanserle ilişkili kalıtsal sendromlar olan BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kişilerde de görülebilir. Bu durumda, kanserojen maddelere bağlı kanser riski artar. Bu nedenle, Fanconi anemisi olan bireylerin düzenli kanser taramaları yapılması önerilir.